La Artrogriposis Múltiple Congénita es una enfermedad minoritaria que hace referencia a diversos cuadros caracterizados por la limitación congénita del movimiento articular. Se estima que en Europa la incidencia es de 5,7 de cada 100.000 nacimientos vivos.

Algunos de los signos más comunes en la artrogriposis son los hombros rotados internamente; los brazos extendidos con flexión de manos y muñecas; las manos deformadas con flexión de pulgar y dedos hacia dentro; el pie equinovario bilateral o pie vago; las caderas luxadas o rotadas y rodillas flexionadas o extendidas, así como contracturas variables de otras articulaciones.

Cada 30 de junio, España se vuelva en visibilizar esta enfermedad a través de la conmemoración del ‘Día Internacional de la Artrogriposis’. El objetivo de esta jornada es dar a conocer la problemática de las personas afectadas por esta rara condición neuromuscular, así como fomentar el estudio e investigación en esta patología.

Para ello la Asociación de Artrogriposis en España realiza este 30 de junio una serie de acciones que este año se realizan bajo el lema ‘Vuelve la Marea Azul por la Artrogriposis. Date un chapuzón solidario por nosotros’. Desde la entidad instan a los ayuntamientos y entidades a iluminar las fachadas de sus edificios emblemáticos de azul —el color que simboliza a la artrogriposis— en apoyo a las personas que padecen esta enfermedad.

Fondos para la investigación

Otro de los objetivos de la jornada es conseguir financiación para poder seguir investigando. “Necesitamos fondos para seguir ayudando a los socios afectados a sufragar parte del material ortoprotésico que necesitan, los tratamientos que deben realizar para mejorar su calidad de vida, como fisioterapia, terapia ocupacional, acuática o equina, logopedia y un largo etcétera y, por supuesto, para continuar ofreciendo nuestro Servicio de Información y Orientación (SIO)”, expone Cristina Villodas, presidenta de Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita en España.

Villodas subraya, además, que es fundamental que la asociación pueda avanzar en el fomento del estudio e investigación de la artrogriposis. “Todos los fondos que recaudemos con la campaña del Día Internacional Artrogriposis Múltiple Congénita de este año los vamos a destinar a la creación del registro de afectados por la artrogriposis. Nuestro objetivo es lograr que en los hospitales de referencia del país existan unidades multidisciplinares de profesionales especializados y coordinados que dispongan de los conocimientos necesarios para tratar la artrogriposis”.

La Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita en España ha puesto en marcha un proyecto de investigación para promover la creación del Primer Registro Clínico a nivel nacional de pacientes afectados de Artrogriposis Múltiple Congénita. La iniciativa está liderada por el Hospital Pediátrico Sant Joan de Déu de Barcelona y cuenta con el apoyo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) a través del consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

Centros sanitarios de referencia en España como el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Niño Jesús, el Hospital de Bellvitge y el de Sant Pau colaboran también en este proyecto que cuenta con el apoyo científico de la red de Hospitales pediátricos Shriners de Estados Unidos y Canadá, así como de profesionales médicos de CHU Grenoble y Amsterdam Medical Center.

Otra petición de la Asociación es que los tratamientos necesarios como la fisioterapia, la psicomotricidad o la terapia ocupacional tengan cobertura de la sanidad pública durante toda la vida y no solo durante la infancia de los afectados. “Además, trabajamos para lograr mayores y mejores ayudas a la dependencia”, añade la portavoz.

En definitiva, una jornada, la de este 30 de junio, en la que reivindicar que se apueste por la investigación, por seguir dando apoyo a este colectivo y por dar visibilidad y respuestas a las personas que padecen Artrogriposis Múltiple Congénita.